Malattie che possono essere trasmesse alla prole, cosa sono?

Le malattie che possono essere trasmesse alla prole sono malattie che si verificano a causa di mutazioni genetiche. Pertanto, questa malattia si verifica principalmente nelle persone che hanno rapporti di sangue di generazione in generazione.

Che tipo di malattie possono essere trasmesse alla prole?

Anomalie genetiche e cromosomiche scatenano malattie genetiche La causa principale delle malattie ereditarie è la presenza di malattie genetiche trasmesse dai genitori. La ricerca pubblicata sulla rivista National Center for Biotechnology Information spiega che ogni persona ha due copie del gene che viene portato dalla madre e dal padre biologici. Sulla base della ricerca che è stata descritta in precedenza, i geni sono materiali che esistono nel corpo che sono utili per ereditare tratti per gli esseri viventi. Questo gene si trova sul cromosoma. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi o 43 cromosomi, metà dal padre e metà dalla madre. Uno dei cromosomi determina il sesso di una persona. Le femmine hanno cromosomi XX e i maschi hanno cromosomi XY. Se il padre o la madre biologici hanno un cambiamento genetico, significa che hanno una mutazione genetica. Le mutazioni genetiche sembrano essere in grado di causare malattie ereditarie. Le malattie genetiche che si verificano a causa di questa mutazione sono ereditate in modo semplice. I due modelli principali sono:
  • La copia ereditata del gene è mutata, o la copia del gene dal padre, dalla madre o da entrambi.
  • Le mutazioni si verificano in uno dei cromosomi sessuali (X e Y) e nelle altre 23 coppie di cromosomi.
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Varie malattie ereditarie

Le malattie che possono essere trasmesse alla prole sono malattie che di solito non possono essere curate. Questo perché le mutazioni genetiche di solito iniziano a verificarsi nelle cellule del corpo che si sono formate prima della nascita. Ecco alcune malattie ereditarie comuni:

1. Talassemia

La talassemia fa sì che il corpo manchi di emoglobina Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), la talassemia è una malattia che può essere trasmessa alla prole perché le mutazioni genetiche fanno sì che il corpo manchi di emoglobina. L'emoglobina è una proteina presente nel sangue rosso che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. La talassemia è divisa in due tipi, vale a dire alfa talassemia e beta talassemia. Quando si verifica l'alfa talassemia, c'è un problema con il cromosoma numero 16. Nel frattempo, quando c'è un problema con il cromosoma numero 11, si verifica la beta talassemia. Quando una persona ha la talassemia, una malattia genetica, provoca lo sviluppo di anemia microcitica e ipocromica. Questo perché i loro globuli rossi sono più piccoli delle cellule normali. Inoltre, il colore rosso dei globuli rossi diventa più pallido.

2. Emofilia

L'emofilia impedisce la coagulazione del sangue L'emofilia è una malattia ereditaria causata da un gene mutato che impedisce la coagulazione del sangue. Infatti, in alcuni casi, i corpi degli emofiliaci non risultano avere geni che lavorano per coagulare il sangue. La causa dell'emofilia come malattia ereditaria è una mutazione nel gene del cromosoma X. Il cromosoma X appartiene ai maschi (XY). Pertanto, gli uomini sono più suscettibili all'emofilia. Nel frattempo, le donne hanno due cromosomi X (XX). La mutazione genetica deve verificarsi in entrambe le copie del cromosoma affinché una donna abbia l'emofilia. Negli emofiliaci, i sintomi che compaiono sono:
  • Sanguinamento alle articolazioni caratterizzato da dolore e crampi.
  • Lividi dovuti all'accumulo di sangue nei muscoli (ematoma).
  • Sanguinamento nelle gengive e nella bocca.
  • Il sangue è difficile da coagulare quando c'è una ferita aperta.
  • Feci e urina con sangue.
  • Epistassi frequenti e difficili da fermare.

3. Daltonismo

Il daltonismo è causato da mutazioni nei geni del cono retinico.Il daltonismo è una malattia ereditaria il cui sintomo principale è l'incapacità di distinguere i colori, in particolare il rosso, il giallo, il verde e il blu. Ciò si verifica a causa di un'anomalia genetica trovata nel cono retinico che è utile per fornire colore alla visione. All'interno del cono della retina, ci sono tre tipi di geni legati al colore. Questo gene è costituito da geni per onde luminose lunghe (L), onde luminose medie (M) e onde luminose corte (S). Secondo una ricerca sulla rivista Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, quando osserviamo un colore verde giallastro, i geni dell'onda luminosa lunga (L) e media (M) funzionano fortemente, ma i geni dell'onda luminosa corta (S) funzionano debolmente. Nel frattempo, quando si osserva la luce rossa, il gene L funziona più fortemente del gene M e il gene S non funziona affatto. I colori blu e viola appaiono quando il gene S sta lavorando fortemente. Sulla base di una ricerca pubblicata sulla rivista Vision Research , le lunghezze d'onda della luce lunga (L) e della luce media (M) si trovano sul cromosoma X. Se si verifica una mutazione genetica in entrambi i geni L e M, una persona sperimenterà il colore rosso-verde cecità. Il National Eye Institute spiega che i maschi sono inclini al daltonismo rosso-verde perché i maschi hanno un cromosoma X. [[articoli correlati]]

4. Cancro della pelle del melanoma

Le mutazioni genetiche possono danneggiare le cellule della pelle e causare il cancro Il cancro della pelle del melanoma è una malattia genetica che può essere tramandata di generazione in generazione. Il cancro della pelle del melanoma si verifica nei melanociti, le cellule che danno alla pelle il suo colore. Il DNA in queste cellule viene danneggiato in modo che le cellule dei melanociti crescano senza controllo. Sulla base di una ricerca nella rivista Annals of Translational Medicine, le mutazioni nei geni che lavorano per inibire i tumori causano l'invecchiamento che causa danni alle cellule. In effetti, questo danno provoca la morte cellulare della pelle. Questa mutazione si trova nel 20% dei membri della famiglia che sono inclini al cancro della pelle del melanoma. Cioè, il tasso di mutazione del gene aumenta man mano che il numero di casi di cancro della pelle del melanoma si trova nella famiglia. Il cancro della pelle del melanoma è classificato come una malattia genetica autosomica dominante. Ciò significa che esiste una sola copia del gene mutato. Copie del gene mutato sono trasportate da genitori con malattie ereditarie. I bambini con genitori con malattie ereditarie autosomiche dominanti come il cancro della pelle del melanoma hanno un rischio del 50% di ereditare la malattia.

5. Asma

I disordini genetici nell'asma si trasmettono attraverso il lato femminile.Una delle malattie che possono essere ereditate è l'asma. L'asma è una malattia genetica perché le anomalie genetiche vengono trasmesse dai genitori ai figli. Tuttavia, il modello della prole non è semplice mediante il sequenziamento dei cromosomi o dei geni dai genitori. Una ricerca pubblicata sulla rivista dell'American Thoracic Society ha scoperto che l'asma è considerata una malattia ereditaria perché i parenti di sangue condividono i geni ereditati. Inoltre, l'asma è considerata una malattia genetica a causa della combinazione di variazioni genetiche del padre e della madre. Secondo una ricerca pubblicata sul British Medical Journal, l'asma è associata a malattie che possono essere ereditate per via ereditaria, ovvero l'asma causata da allergie (asma atopico). Questo studio ha scoperto che i geni associati all'asma atopico sono ereditati in maniera autosomica dominante, cioè c'è una singola copia genetica che subisce una mutazione. Tuttavia, la ricerca ha scoperto che questa mutazione genetica viene trasmessa solo attraverso la linea matriarcale (lato femminile).

6. Diabete mellito

La famiglia nucleare eredita il gene che causa il diabete.Lo studio dell'OMS ha scoperto che il rischio di diabete di tipo 2 come malattia è ereditato nei parenti di primo grado (famiglia nucleare). Ciò significa che i bambini e i fratelli nati da genitori con diabete hanno tre volte più probabilità di avere il diabete, rispetto a se la storia fosse condivisa da nonni o zii e zie. Se uno dei gemelli identici ha il diabete di tipo 2, il rischio di diabete di tipo 2 nel gemello può raggiungere il 60-90 percento. Nel frattempo, il diabete che si verifica prima dei 25 anni si verifica a causa di una mutazione genetica nel gene che regola l'enzima che produce insulina. Di conseguenza, il pancreas non è in grado di produrre insulina normalmente, quindi la glicemia aumenta in modo incontrollabile.

Note da SehatQ

Le malattie che possono essere ereditate dall'ereditarietà sono malattie che sono strettamente correlate ai cambiamenti o alla perdita di alcuni geni nel corpo. Questa si chiama mutazione genetica. Le malattie genetiche che vengono trasmesse alla prole di solito non possono essere prevenute. Tuttavia, alcuni farmaci e trattamenti sono in grado di gestire i sintomi e i segni di questa malattia ereditaria. Il modello delle malattie ereditarie può essere visto dalle copie mutate di geni e cromosomi. Alcune malattie che possono essere trasmesse alla prole tendono a essere trasmesse a un determinato sesso. Ciò è dovuto a un fattore nella struttura dei cromosomi sessuali, ovvero XX per le donne e XY per gli uomini. Poiché le malattie ereditarie sono influenzate da condizioni genetiche, ci si aspetta che ogni membro della famiglia continui a fornire supporto ai malati in modo che rimangano entusiasti di sottoporsi a cure e svolgere le attività quotidiane. Se hai una storia di malattie ereditarie, non fa mai male consultare e contattare un medico tramite: chattare sull'app per la salute della famiglia SehatQ . Scarica l'app ora su Google Play e sull'Apple Store. [[Articolo correlato]]

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