La sindrome di Pfeiffer è una condizione medica molto rara. Solo 1 bambino su 100.000 nasce con questa condizione. La sindrome di Pfeiffer si verifica quando le ossa del cranio, delle mani e dei piedi del feto si fondono troppo rapidamente nell'utero a causa di una mutazione genetica. Quali sono le cause, i sintomi e il trattamento?
Cause della sindrome di Pfeiffer
Mentre è ancora nel grembo materno, la parte superiore del cranio del bambino non è intatta. Questo fornisce spazio per la crescita e lo sviluppo del cervello. Successivamente, la parte superiore del cranio si fonderà solo dopo che la testa del bambino avrà raggiunto le dimensioni complete.La sindrome di Pfeiffer deriva dalla fusione troppo precoce della parte superiore delle ossa del cranio. Di conseguenza, le ossa del cranio non possono espandersi man mano che il cervello cresce, colpendo la testa e il viso del bambino. Inoltre, la sindrome di Pfeiffer si verifica anche a causa di errori nei geni che controllano la crescita e la morte di alcune cellule.
Sintomi e tipi di sindrome di Pfeiffer
Esistono tre tipi di sindrome di Pfeiffer, ognuno dei quali ha i propri sintomi:1. Sindrome di Pfeiffer di tipo 1
La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è la più lieve e la più comune. I bambini con sindrome di Pfeiffer di tipo 1 mostreranno alcuni sintomi fisici, ma la loro funzione cerebrale è ancora normale. Di seguito sono riportati i sintomi della sindrome di Pfeiffer di tipo 1:- Iperlorismo oculare (condizione in cui gli occhi sono distanti)
- Fronte che sembra alta e prominente
- Brachicefalia (parte posteriore piatta della testa)
- Mascella inferiore sporgente
- Mascella ipoplasica (mascella superiore non completamente sviluppata)
- Grandi pollici e dita dei piedi distanti da un dito all'altro
- Difficoltà di udito
- Hai problemi ai denti e alle gengive
La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 è causata da mutazioni nei geni FGFR1 o FGFR2 che fanno parte delle ossa del bambino in via di sviluppo. Se il padre o la madre hanno questa mutazione genetica, il bambino ha un rischio del 50% di sviluppare la sindrome di Pfeiffer.
2. Sindrome di Pfeiffer tipo 2
La sindrome di Pfeiffer di tipo 2 presenta sintomi potenzialmente letali, perché è più grave del tipo 1. Di seguito sono riportati i sintomi:- Le ossa della testa e del viso si fondono presto e formano una "foglia di trifoglio"
- Proptosi o esoftalmo (occhio che sporge dalla cavità oculare)
- Ritardi nello sviluppo e difficoltà a seguire le lezioni, perché il cervello non è completamente cresciuto
- anchilosi (rigidità delle articolazioni e delle ossa che si attaccano tra loro)
- Non riesco a respirare bene
- Hydrosafeli (accumulo di liquido nella cavità del cervello)
3. Sindrome di Pfeiffer di tipo 3
La sindrome di Pfeiffer di tipo 3 è considerata più grave dei tipi 1 e 2, perché è pericolosa per la vita. Perché, la sindrome di Pfeiffer di tipo 3 può far provare al bambino problemi a organi importanti come i polmoni e i reni. In termini di sintomi, la sindrome di Pfeiffer di tipo 3 è quasi la stessa del tipo 2, solo che non ci sono sintomi di una forma della testa a "trifoglio". Sono necessari diversi interventi chirurgici durante la vita del paziente, al fine di sopravvivere fino all'età adulta.In uno studio, i tipi 2 e 3 della sindrome di Pfeiffer si verificano a causa di mutazioni nel gene FGFR2. Inoltre, la sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e 3 può verificarsi anche se il padre è anziano (anziano). Questo perché lo sperma degli uomini più anziani ha maggiori probabilità di mutare rispetto agli uomini più giovani.
