La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica rara, che colpisce solo 1 persona su 40.000 in tutto il mondo. La sindrome di Waardenburg può causare perdita dell'udito, cambiamenti nel colore della pelle, degli occhi e dei capelli e una forma del viso insolita. La sindrome di Waardenburg ha quattro tipi. Ogni tipo è accompagnato da diversi sintomi caratteristici. Conosciamo la sindrome di Waardenburg e i suoi tipi e sintomi.
L'iride dell'occhio della sindrome di Waanderburg Oltre ai cambiamenti nel colore della pelle, negli occhi, nei capelli, alla perdita dell'udito, ci sono vari altri sintomi della sindrome di Waardenburg a cui prestare attenzione. I seguenti sono i sintomi più comuni della sindrome di Waardenburg nei quattro tipi:
Sindrome di Waardenburg e i suoi quattro tipi
Si prega di notare che il nome sindrome di Waardenburg è preso dal nome di un medico dei Paesi Bassi, vale a dire D.J. Waardenburg, che per primo scoprì la malattia nel 1951. Da allora, i ricercatori di vari paesi hanno studiato più a fondo la sindrome di Waardenburg, classificandola così in quattro tipi, tra cui:Sindrome di Waardenburg tipo 1
Sindrome di Waardenburg tipo 2
Sindrome di Waardenburg tipo 3
Sindrome di Waardenburg tipo 4
Sindrome di Waardenburg e altri suoi sintomi
![](http://files.qirtas.me/wp-content/uploads/kesehatan/4769/kpzeevr5uj.jpg)
- Cambiamenti nella visione
- Cambiamenti nel colore dell'iride dell'occhio (i due bulbi oculari non sono dello stesso colore), il colore degli occhi è una miscela di blu e marrone
- Capelli grigi più veloci
- Carnagione chiara
- Difficoltà a produrre lacrime
- Intestino crasso di dimensioni insolite (piccolo)
- Cambiamenti nella forma dell'utero (nelle donne)
- Bocca spaccata
- Carnagione chiara come una condizione albina
- Sbiancamento ciglia o sopracciglia
- naso largo
- Le ossa delle dita fuse insieme
- Anomalie a braccia, mani e spalle
- Dimensioni della testa piccola
- Ritardo dello sviluppo
- Cambiamenti nella forma del cranio
Cause della sindrome di Waardenburg
Poiché la sindrome di Waardenburg è una malattia genetica, la causa deriva da mutazioni che esistono nella genetica, in particolare i geni EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 e SOX10. Alcuni di questi geni sono responsabili della formazione e dello sviluppo di diverse cellule del corpo, comprese le cellule che producono pigmenti chiamate melanociti. I melanociti creano un pigmento chiamato melanina, che contribuisce al colore della pelle, dei capelli, degli occhi e svolge un ruolo importante nella funzione uditiva. La sindrome di Waardenburg interferisce anche con la funzione dei melanociti, così che possono verificarsi perdite come perdita dell'udito e scolorimento degli occhi, dei capelli e della pelle. Ogni gene è mutato, può influenzare l'emergere di tipi di sindrome di Waardenburg. Ad esempio, i tipi 1 e 3 della sindrome di Waardenburg sono causati da mutazioni nel gene PAX3. Poi il tipo 2, causato da mutazioni nei geni MITF e SNAI2. Infine, il quarto tipo di sindrome di Waardenburg è causato da mutazioni nei geni SOX10, EDN3 e EDNRB.Trattamento per la sindrome di Waardenburg
In realtà, le persone con la sindrome di Waardenburg possono condurre una vita normale come le persone in generale. Tuttavia, i sintomi dei cambiamenti fisici che si verificano devono essere controllati. Alcuni dei trattamenti e dei sintomi della sindrome di Waardenburg includono:- Impianti cocleari o apparecchi acustici per trattare la perdita dell'udito
- Sostegno allo sviluppo, come l'ammissione a una scuola speciale
- Intervento chirurgico per rimuovere i blocchi nell'intestino
- Chirurgia per curare il labbro leporino
- Modifiche estetiche, come l'uso trucco per coprire lo scolorimento della pelle o il colore dei capelli per coprire i capelli grigi