Sindrome di Waardenburg, una condizione genetica rara dalla nascita

La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica rara, che colpisce solo 1 persona su 40.000 in tutto il mondo. La sindrome di Waardenburg può causare perdita dell'udito, cambiamenti nel colore della pelle, degli occhi e dei capelli e una forma del viso insolita. La sindrome di Waardenburg ha quattro tipi. Ogni tipo è accompagnato da diversi sintomi caratteristici. Conosciamo la sindrome di Waardenburg e i suoi tipi e sintomi.

Sindrome di Waardenburg e i suoi quattro tipi

Si prega di notare che il nome sindrome di Waardenburg è preso dal nome di un medico dei Paesi Bassi, vale a dire D.J. Waardenburg, che per primo scoprì la malattia nel 1951. Da allora, i ricercatori di vari paesi hanno studiato più a fondo la sindrome di Waardenburg, classificandola così in quattro tipi, tra cui:

• Sindrome di Waardenburg tipo 1

La sindrome di Waardenburg di tipo 1 fa sì che il malato abbia un'ampia distanza tra gli occhi. Circa il 20% delle persone con sindrome di Waardenburg di tipo 1 ha una perdita dell'udito. Le persone con sindrome di Waardenburg di tipo 1 tendono a sperimentare macchie di colore o perdita di colore nei capelli, nella pelle e negli occhi.

• Sindrome di Waardenburg tipo 2

Nei pazienti con sindrome di Waardenburg di tipo 2, la perdita dell'udito è più comune rispetto al tipo 1. Circa il 50% delle persone con sindrome di Waardenburg di tipo 2 ha una perdita dell'udito. Inoltre, sperimenteranno anche cambiamenti nel pigmento di capelli, pelle e occhi.

• Sindrome di Waardenburg tipo 3

In effetti, la sindrome di Waardenburg di tipo 3, è simile ai tipi 1 e 2. Tuttavia, questo terzo tipo fa sì che il malato abbia una distanza più ampia tra gli occhi e un naso più ampio. Inoltre, le persone con sindrome di Waardenburg di tipo 3 hanno anche il potenziale di avere braccia deboli o disabilità alle articolazioni. Non solo, questo tipo di sindrome di Waardenburg, chiamata anche Klein-Waardenburg, fa sì che i malati provino anche il labbro leporino.

• Sindrome di Waardenburg tipo 4

Il quarto tipo di sindrome di Waardenburg provoca alterazioni della pigmentazione e può provocare la perdita dell'udito. Di solito, le persone con il quarto tipo di sindrome di Waardenburg hanno anche la malattia di Hirschprung, che causa il blocco dell'intestino crasso e una grave stitichezza. I quattro tipi di sindrome di Waardenburg di cui sopra, saranno difficili da diagnosticare da parte del malato. Il controllo con un medico è l'opzione giusta per scoprire i tipi e i tipi di sindrome di Waardenburg.

Sindrome di Waardenburg e altri suoi sintomi

L'iride dell'occhio della sindrome di Waanderburg Oltre ai cambiamenti nel colore della pelle, negli occhi, nei capelli, alla perdita dell'udito, ci sono vari altri sintomi della sindrome di Waardenburg a cui prestare attenzione. I seguenti sono i sintomi più comuni della sindrome di Waardenburg nei quattro tipi:

• Cambiamenti nella visione
• Cambiamenti nel colore dell'iride dell'occhio (i due bulbi oculari non sono dello stesso colore), il colore degli occhi è una miscela di blu e marrone
• Capelli grigi più veloci
• Carnagione chiara

In effetti, la maggior parte delle persone con sindrome di Waardenburg può avere un udito normale. Tuttavia, la possibilità di perdita dell'udito può verificarsi anche nei quattro tipi di sindrome di Waardenburg. Oltre alle anomalie del viso, del senso dell'udito e dei capelli, le persone con sindrome di Waardenburg possono anche sperimentare la formazione di parti del corpo insolite e danni alla funzione di diversi organi, come:

• Difficoltà a produrre lacrime
• Intestino crasso di dimensioni insolite (piccolo)
• Cambiamenti nella forma dell'utero (nelle donne)
• Bocca spaccata
• Carnagione chiara come una condizione albina
• Sbiancamento ciglia o sopracciglia
• naso largo

Dei quattro tipi di sindrome di Waardenburg, il terzo tipo di sindrome di Waardenburg è quello con i cambiamenti fisici più visibili. Perché, i cambiamenti nella forma del corpo nei pazienti con il terzo tipo di sindrome di Waardenburg sono considerati i più sorprendenti, come ad esempio:

• Le ossa delle dita fuse insieme
• Anomalie a braccia, mani e spalle
• Dimensioni della testa piccola
• Ritardo dello sviluppo
• Cambiamenti nella forma del cranio

In conclusione, i quattro tipi di sindrome di Waardenburg hanno sintomi simili, ovvero cambiamenti nel colore della pelle, negli occhi, nei capelli, nella perdita dell'udito, nelle forme del viso insolite. Ma tra questi, il terzo tipo di sindrome di Waardenburg è considerato il più sorprendente.

Cause della sindrome di Waardenburg

Poiché la sindrome di Waardenburg è una malattia genetica, la causa deriva da mutazioni che esistono nella genetica, in particolare i geni EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 e SOX10. Alcuni di questi geni sono responsabili della formazione e dello sviluppo di diverse cellule del corpo, comprese le cellule che producono pigmenti chiamate melanociti. I melanociti creano un pigmento chiamato melanina, che contribuisce al colore della pelle, dei capelli, degli occhi e svolge un ruolo importante nella funzione uditiva. La sindrome di Waardenburg interferisce anche con la funzione dei melanociti, così che possono verificarsi perdite come perdita dell'udito e scolorimento degli occhi, dei capelli e della pelle. Ogni gene è mutato, può influenzare l'emergere di tipi di sindrome di Waardenburg. Ad esempio, i tipi 1 e 3 della sindrome di Waardenburg sono causati da mutazioni nel gene PAX3. Poi il tipo 2, causato da mutazioni nei geni MITF e SNAI2. Infine, il quarto tipo di sindrome di Waardenburg è causato da mutazioni nei geni SOX10, EDN3 e EDNRB.

Trattamento per la sindrome di Waardenburg

In realtà, le persone con la sindrome di Waardenburg possono condurre una vita normale come le persone in generale. Tuttavia, i sintomi dei cambiamenti fisici che si verificano devono essere controllati. Alcuni dei trattamenti e dei sintomi della sindrome di Waardenburg includono:

• Impianti cocleari o apparecchi acustici per trattare la perdita dell'udito
• Sostegno allo sviluppo, come l'ammissione a una scuola speciale
• Intervento chirurgico per rimuovere i blocchi nell'intestino
• Chirurgia per curare il labbro leporino
• Modifiche estetiche, come l'uso trucco per coprire lo scolorimento della pelle o il colore dei capelli per coprire i capelli grigi

[[articoli correlati]] Inoltre, le persone con sindrome di Waardenburg possono anche sperimentare una diminuzione della fiducia in se stesse. Ecco perché si consiglia loro di unirsi a un gruppo di supporto, ottenere supporto familiare e cercare informazioni credibili relative alla stessa sindrome di Waardenburg.