Uno dei disturbi del sangue, cos'è la talassemia?

Cos'è la talassemia? La talassemia è una malattia ereditaria causata da mutazioni nel DNA delle cellule che compongono l'emoglobina. Con questa mutazione, il corpo non può produrre abbastanza emoglobina e questo porta a una mancanza di globuli rossi nel corpo. Questo è il motivo per cui la talassemia è classificata come una malattia del sangue. In condizioni lievi, questa malattia non richiede trattamento. Tuttavia, in condizioni più gravi, le persone con talassemia potrebbero aver bisogno di ricevere regolari trasfusioni di sangue.

Conoscere i tipi di talassemia

L'emoglobina è una parte dei globuli rossi il cui compito è quello di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. Per formare l'emoglobina, il corpo ha bisogno di due proteine, ovvero alfa e beta. Quando i livelli di queste due proteine ​​sono insufficienti, la funzione dei globuli rossi come trasportatori di ossigeno nel corpo può essere interrotta. Se la talassemia si verifica a causa della mancanza di produzione di emoglobina alfa, la condizione è chiamata alfa talassemia. Nel frattempo, la beta talassemia è causata da una mancanza di produzione di beta emoglobina nel corpo.

• Alfa talassemia

L'alfa talassemia si verifica quando il corpo non è in grado di produrre alfa globina. Per formare la globina alfa, il corpo ha bisogno di quattro geni sia dal padre che dalla madre. Quindi, se il gene è disturbato, si verificherà questo tipo di talassemia. L'alfa talassemia stessa è divisa in due tipi, vale a dire l'emoglobina h e l'idrope fetale.

• Emoglobina H

La malattia da emoglobina H si verifica quando tre dei quattro geni necessari per produrre alfa globina sono mancanti o mutati. Questa malattia è un tipo di alfa talassemia che può causare disturbi ossei. Quindi, le persone che lo sperimentano possono sperimentare anomalie nella crescita degli zigomi, della fronte e della mascella.

• Idrope fetale

L'idrope fetale si verifica quando i quattro geni alfa globinici non si formano o subiscono mutazioni. Questa condizione è un tipo grave di talassemia e si è formata da quando il bambino era ancora nell'utero. La maggior parte dei bambini con questa condizione nasce morta o muore poco dopo la nascita.

• beta talassemia

La beta talassemia si verifica quando il corpo non è in grado di produrre beta globina. Per formare l'emoglobina beta, il corpo ha bisogno di un gene che viene ereditato sia dal padre che dalla madre. La beta talassemia può essere ulteriormente suddivisa in due tipi, vale a dire la talassemia major e la talassemia intermedia. Quindi, cos'è esattamente la beta talassemia major?

• Talassemia major

La talassemia major è il tipo più grave di beta talassemia. Questa condizione può verificarsi quando il gene della beta globina manca o non si forma affatto. Questa malattia compare generalmente prima che il bambino abbia due anni. La talassemia major può anche causare una grave anemia che può essere pericolosa per la vita. I sintomi e i segni che compaiono in questa condizione includono il bambino che appare pallido, infezioni frequenti, perdita di appetito e ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Non di rado, il malato richiede trasfusioni di sangue regolari.

• Talassemia intermedia

Un altro tipo è la talassemia intermedia che si verifica a causa di mutazioni in entrambi i geni della beta globina. Poiché non è così grave come la talassemia major, le persone con talassemia intermedia richiedono raramente trasfusioni di sangue.

• Talassemia minore

La talassemia minor non è in realtà un tipo diverso dei due tipi di talassemia di cui sopra. La talassemia minor può verificarsi sia nell'alfa che nella beta talassemia. Talassemia minor che si verifica nel tipo alfa, a causa di mutazioni in due tipi di geni. Nel frattempo, la talassemia minor nel tipo beta è causata da mutazioni in un tipo di gene. I pazienti con talassemia minor generalmente non manifestano sintomi gravi. Il malato può manifestare sintomi come una lieve anemia.

Questi sono i sintomi della talassemia che possono verificarsi

I sintomi della talassemia possono variare, a seconda del tipo sperimentato. In generale, le persone con questa malattia possono avvertire alcune delle condizioni seguenti.

• Debole e sempre stanco
• Pelle pallida o giallastra
• Colore scuro delle urine
• Nessun appetito
• C'è un problema al cuore
• Crescita lenta nei bambini
• Ossa fragili
• C'è una deformità ossea facciale
• Pancia gonfia

I sintomi della talassemia possono comparire già da un neonato o nei primi due anni di vita di un bambino. Nelle persone che hanno solo una mutazione nel gene alfa o beta globina, i sintomi di solito non compaiono.

Trattamento per le persone con talassemia

Le persone con talassemia lieve non richiedono un trattamento speciale. Nel frattempo, se si verifica la talassemia con gravità da moderata a lieve, è possibile eseguire alcuni dei trattamenti di seguito.

1. Cure mediche

I trattamenti medici che possono essere fatti per trattare la talassemia includono:

• Trasfusione di sangue periodica

Più grave è la talassemia sofferta, più frequenti dovrebbero essere le trasfusioni di sangue.

• Terapia chelante

Troppo spesso ricevere trasfusioni di sangue può far accumulare ferro nel corpo. Questo può portare a danni ad altri organi. Pertanto, il ferro in eccesso nel corpo deve essere rimosso dalla terapia di chelazione. Questa terapia viene effettuata somministrando vari farmaci per bocca o per iniezione direttamente nel corpo.

• Trapianto di cellule staminali (cellule staminali)

Se eseguito su un bambino affetto da talassemia, un trapianto di cellule staminali può far sì che il bambino non abbia più bisogno di regolari trasfusioni di sangue. Questo metodo fa sì che il corpo non abbia bisogno di farmaci per eliminare l'accumulo di ferro che si verifica.

2. Cura di sé a casa

Oltre alle cure mediche, puoi anche alleviare i sintomi della talassemia conducendo uno stile di vita sano, come:

• Evita le abitudini che possono innescare l'accumulo di ferro

Non assumere integratori o vitamine contenenti ferro se non approvati o raccomandati dal medico.

• Consumare una dieta sana ed equilibrata

Mangiare cibi ricchi di vitamina D e calcio ti aiuterà a mantenere le ossa sane che tendono ad essere fragili a causa di questa malattia. Inoltre, devi anche mangiare una varietà di altri alimenti in modo da soddisfare le esigenze nutrizionali equilibrate e il corpo diventa più energico.

• Proteggere il corpo dall'infezione da infezione

Lavarsi diligentemente le mani in modo che il corpo eviti varie infezioni pericolose. Assicurati inoltre di aver ricevuto tutte le vaccinazioni o i vaccini necessari. [[articolo correlato]] La talassemia è una malattia ereditaria rara e la sua gravità può variare da lieve a grave. Se hai iniziato a sentire i sintomi di cui sopra, contatta immediatamente il medico per confermare una diagnosi e ottenere il trattamento di cui hai bisogno il prima possibile.