Sindrome di Jacob Condizione genetica che colpisce solo gli uomini

Forse hai sentito parlare della sindrome XYY o della sindrome di Jacob, ma non hai mai saputo cosa significa e cosa causa che si verifichi nel corpo umano. La sindrome di Jacob è una condizione genetica che coinvolge i cromosomi in ogni cellula umana. Normalmente, gli uomini hanno 46 cromosomi in ogni cellula, vale a dire i cromosomi X e Y (XY). La sindrome di Jacob si verifica anche quando gli uomini hanno un cromosoma Y in più in ogni cellula (XYY). Gli uomini con la sindrome di Jacob hanno 47 cromosomi.

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Questa condizione genetica, nota anche come cariotipo XYY o sindrome YY, si verifica in un uomo su mille e può verificarsi solo negli uomini. La maggior parte delle persone con la sindrome di Jacob ha condizioni fisiche insolite. Alcuni di loro sono alti, altri hanno problemi con l'articolazione del discorso. Possono anche crescere con diverse forme muscolari. Anche così, le persone con la sindrome di Jacob non hanno differenze fisiche significative, rispetto a quelle che non ce l'hanno. Anche il loro sviluppo sessuale era normale. Quindi, quali sono i sintomi della sindrome di Jacob?

I sintomi della sindrome di Jacob

I bambini nati con la sindrome di Jacob, non mostrano alcuna differenza fisica. Perché uno dei sintomi più comuni della sindrome di Jacob è l'altezza insolita. Questo di solito può essere visto all'età di 5-6 anni. Ogni uomo con la sindrome di Jacob ha sintomi diversi. Le seguenti condizioni sono i sintomi più comuni:

• Peso relativamente basso, rispetto alla sua statura
• Dimensioni della testa più grandi
• La comparsa di acne grave, in adolescenza
• Trovo difficile studiare e avere difficoltà a parlare
• Sviluppo motorio ritardato, come camminare o sedersi
• Muscoli deboli (ipotonia)
• Tremori alle mani
• QI più basso

Non che ogni uomo con la sindrome di Jacob mostri i sintomi di cui sopra. Infatti, alcuni dei malati della sindrome di Jacob, non mostrano alcun sintomo fisico. Negli uomini adulti, l'infertilità o l'infertilità è un sintomo che può essere avvertito a causa della sindrome di Jacob. Nei bambini, la sindrome di Jakob può causare problemi comportamentali, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), irritabilità, impulsività o persino sfida. Ma calma, questi comportamenti possono essere alleviati con l'età.

Cause della sindrome di Jacob

La sindrome di Jacob è il risultato di un mix casuale, o mutazione, quando viene creato il codice genetico maschile. I ricercatori hanno concluso che la sindrome di Jacob si verifica casualmente, durante la formazione dell'embrione. La maggior parte dei casi di sindrome di Jacob è causata da una divisione cellulare difettosa nello sperma e non viene trasmessa alle famiglie.

La sindrome di Jacob è curabile?

La risposta è no. Non esiste una cura per la sindrome di Jacob. Tuttavia, il trattamento sotto forma di terapia può ridurre i sintomi che compaiono nei malati. Soprattutto se la sindrome di Jacob è stata diagnosticata precocemente. Le persone con la sindrome di Jacob, possono chiedere aiuto all'ospedale, per superare eventuali sintomi che avvertono, come difficoltà nel parlare o capacità di apprendimento. Quando le persone invecchiano, le persone con la sindrome di Jacob devono anche consultare un team di esperti riproduttivi per descrivere eventuali problemi di infertilità percepiti. Di seguito sono riportati i tipi di terapia a cui possono sottoporsi le persone con la sindrome di Jacob.

• Logoterapia

Poiché le persone con la sindrome di Jacob possono avere difficoltà a parlare, un team di professionisti medici può raccomandare la logopedia per trattare il problema.

• Fisioterapia

La terapia fisica può essere eseguita da persone con sindrome di Jacob, che hanno problemi con i muscoli e le capacità motorie.

• Terapia educativa

Se tuo figlio ha la sindrome di Jacob, è una buona idea discuterne con gli insegnanti a scuola, per evitare malintesi. Organizza un programma di studio, che meglio si adatta alle esigenze di tuo figlio. [[Articolo correlato]]

Note da SehatQ

Gli individui con la sindrome di Jacob di solito si muovono come le altre persone in generale, anche se devono sentire i sintomi della condizione. Tuttavia, la sindrome di Jacob si verifica, inosservata. Se la sindrome di Jacob viene diagnosticata il prima possibile, ovviamente è meglio, perché l'équipe medica può fornire raccomandazioni per il trattamento più appropriato.