L'ittiosi arlecchino è una malattia rara, ecco cosa la causa

Ittiosi Arlecchino è una malattia genetica caratterizzata da pelle secca, ispessita e squamosa simile a squame di pesce. La condizione vissuta da questo bambino è molto rara con un'incidenza di 1 su 300.000 nascite. Ad oggi, ci sono stati circa 200 casi segnalati in tutto il mondo. Generalmente, questo disturbo di salute attacca le parti del corpo che includono le palpebre, il naso, la bocca e le orecchie. I disturbi della pelle che si verificano possono rendere difficile per i bambini regolare la temperatura corporea e combattere le infezioni. Poiché è una condizione grave, questa rara malattia della pelle richiede un trattamento medico intensivo. Ma qual è la causa?

Ittiosi Arlecchino causata da mutazione genetica

Caso ittiosi arlecchino è stato segnalato per la prima volta nella Carolina del Sud, negli Stati Uniti, nel 1750. Mentre il primo caso è stato riscontrato durante i test di gravidanza si è verificato nel 1983. Secondo gli esperti, questa malattia è causata da mutazioni nel gene ABCA12. Questi geni svolgono un ruolo nella formazione di proteine ​​importanti per lo sviluppo delle cellule della pelle. Se la funzione del gene ABCA12 è disturbata, lo sviluppo dello strato esterno della pelle sarà inibito. Questa condizione rende quindi la pelle dura e spessa. Una persona può essere portatrice di malattia (vettore), ma non ha mostrato alcun sintomo o caratteristica. Ad esempio, puoi diventare ittiosi arlecchino portatore se erediti il ​​gene da un genitore. Ma se entrambi i tuoi genitori hanno il gene, hai il 25% di possibilità di contrarre la malattia. Secondo i dati di Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare, ittiosi arlecchino colpisce circa 1 persona su 500.000.

Sintomo ittiosi arlecchino può cambiare nel tempo

Di solito, i sintomi ittiosi arlecchino sarà più visibile quando il neonato. Ma nel tempo, i sintomi cambieranno.

Nei neonati

Nei neonati, il sintomo visibile è la pelle dura, ispessita e tesa su tutte le superfici del corpo, compreso il viso. Ciò può causare una serie di problemi che includono:

• Palpebre che si aprono
• Gli occhi non possono chiudersi
• Le labbra sono strette, quindi la bocca è aperta
• Orecchie fuse alla testa
• Le dimensioni dei piedi e delle mani sono piccole e gonfie
• Difficoltà a muovere mani e piedi
• Difficile da allattare
• Problemi respiratori
• Infezioni della pelle
• Disidratazione o mancanza di liquidi
• Bassa temperatura corporea
• Livelli di sodio nel sangue che superano il normale o ipernatriemia

Man mano che il bambino si sviluppa

Quando sono più grandi, i bambini che soffrono di ittiosi arlecchino possono verificarsi ritardi nello sviluppo fisico sotto forma di:

• Pelle arrossata e squamosa
• Capelli fini
• Caratteristiche facciali insolite
• Capacità uditiva ridotta
• Problemi con il movimento delle dita
• Unghie spesse
• Infezioni cutanee ripetute
• Mi sento sempre caldo

Anche così, lo sviluppo mentale dei bambini con ittiosi arlecchino generalmente non disturbato. I malati mentali possono svilupparsi come gli altri bambini della sua età.

Potere ittiosi arlecchinoguarito?

Questa rara malattia, spesso considerata una maledizione, non può essere curata. Finora non esistono medicine o procedure mediche in grado di risanare il paziente. Ma è diverso dai vecchi tempi in cui il malato ittiosi arlecchino possono sopravvivere solo per pochi giorni dopo la nascita, ora sono in grado di sopravvivere più a lungo con cure e farmaci intensivi neonatali. Il trattamento mira a trattare i sintomi, in particolare quelli che si verificano sulla pelle. Perché la pelle funge da prima difesa dell'organismo da batteri e virus. Pertanto, la gestione dei sintomi sulla pelle è molto importante per i bambini con arlecchinoittiosi frequenti infezioni della pelle. Neonati che hanno ittiosi arlecchino sarà posto in una stanza umida e igienica per evitare infezioni. Inoltre, il medico fornirà una crema a base di petrolato per mantenere la pelle del bambino liscia e idratata. Il medico somministrerà anche una serie di altri farmaci come:

• Applicazione di antibiotici per prevenire l'infezione
• Coprire la pelle con una benda per prevenire l'infezione
• Collegamento di un tubo alle vie aeree per aiutare a respirare
• Fornire colliri o altra protezione per gli occhi.

Per quanto riguarda i bambini più grandi, fai un bagno caldo, lubrifica e usa una crema idratante alfa-idrossiacido può aiutare lo strato esterno della pelle ad assottigliarsi e sbucciarsi. Questa crema idratante può essere applicata subito dopo il bagno mentre la pelle del paziente è ancora umida. Oltre alla crema alfa-idrossiacido, idratante che contiene ceramidi, colesterolo, e la lanolina può essere utilizzata anche dai bambini. Quando il bambino è entrato in età scolare, non dimenticare di informare anche l'insegnante e la scuola delle condizioni del tuo bambino e del trattamento necessario mentre il bambino è a scuola. [[Articolo correlato]]

Note da SehatQ

Ittiosi Arlecchino È una malattia che richiede un trattamento intensivo. In passato, i bambini con questa condizione potevano sopravvivere solo pochi giorni dopo la nascita. Ma lo sviluppo delle cure mediche oggi consente ai malati di vivere una vita migliore nonostante abbiano una rara malattia della pelle. Per questo motivo è necessaria un'attenta assistenza da parte dei medici e la collaborazione dei genitori per ridurre i sintomi avvertiti dai malati. Con questo, la loro qualità di vita può essere migliorata. Sottoporsi a un test di gravidanza può anche aiutare il medico a conoscere lo sviluppo del tuo futuro bambino. Perché, ittiosi arlecchino A volte può essere rilevato quando il paziente è ancora nell'utero. Questo controllo prenatale può aiutare te, il tuo partner e la tua famiglia a prepararvi per fornire il miglior trattamento per il vostro bambino dopo la nascita.