Comprendere il metabolismo dei lipidi e il rischio di malattia

Il metabolismo dei lipidi è un processo complesso nel corpo che coinvolge diversi passaggi, che vanno dall'ingestione di lipidi dal cibo o dalla produzione di lipidi nel corpo, alla loro degradazione o trasformazione in una serie di strutture contenenti lipidi nel corpo. I lipidi qui indicati sono grassi o sostanze simili ai grassi, come oli, acidi grassi, cere e colesterolo. La maggior parte dei lipidi alimentari è sotto forma di trigliceridi e colesterolo. Entrambi sono tipi di lipidi che possono essere dannosi per la salute se i livelli sono eccessivi. Tuttavia, praticamente tutti i tipi di lipidi hanno benefici.

Funzione del metabolismo lipidico

I lipidi hanno molte funzioni biologiche, vale a dire immagazzinare energia e fungere da componenti delle membrane cellulari e delle lipoproteine. Tuttavia, la maggior parte delle forme di lipidi o grassi sono molecole complesse che devono subire processi metabolici prima di essere utilizzate. Il metabolismo dei lipidi consente agli organi del corpo di utilizzare energia o immagazzinare energia nel grasso corporeo o adiposo. Gli organi del corpo, come il cuore, la milza, il cervello e altri, usano queste energie per mantenerli funzionanti correttamente.

Malattie che possono interferire con il processo del metabolismo lipidico

Non sempre il processo del metabolismo lipidico può funzionare normalmente. Esistono numerose condizioni che possono causare interferenze in questo processo, ma la maggior parte di esse sono malattie genetiche. Ecco tre malattie che possono interferire con il processo del metabolismo lipidico.

1. Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una rara malattia ereditaria o genetica che causa disturbi del metabolismo lipidico. Il corpo delle persone con questa malattia non ha abbastanza enzimi glucocerebrosidasi che funzionano per abbattere i lipidi. Questa condizione provoca l'accumulo di sostanze grasse in vari organi del corpo, come la milza, il fegato, i polmoni, le ossa e talvolta il cervello. Anche l'accumulo di grasso in questi organi può interferire con la loro funzione. Esistono tre tipi di disturbi causati dalla malattia di Gaucher, vale a dire:
  • Tipo 1

Questo tipo è caratterizzato dall'ingrossamento del fegato e della milza, nonché dalla presenza di anomalie ossee come dolore alle fratture. La malattia di Gaucher di tipo 1 può talvolta causare problemi ai polmoni e ai reni. A differenza di altri tipi di malattia di Gaucher, questo tipo non colpisce il cervello. La malattia di Gaucher di tipo 1 può manifestarsi in chiunque a qualsiasi età.
  • Tipo 2

Questa condizione può causare gravi danni al cervello e verificarsi nei bambini. La maggior parte dei bambini con la malattia di Gaucher di tipo 2 muore all'età di 2 anni.
  • Tipo 3

Esiste la possibilità di ingrossamento del fegato e della milza nella malattia di Gaucher di tipo 3. In questo tipo, il cervello può essere gradualmente colpito. Questa condizione di solito inizia nell'infanzia o nell'adolescenza. Fino ad ora, non esiste una cura per la malattia di Gaucher di tipo 2 e 3. Per il tipo 1, sono disponibili opzioni di trattamento che possono essere prese sotto forma di terapia con farmaci enzimatici sostitutivi. Se si è verificato un danno cerebrale, non esiste alcun farmaco in grado di trattare questo problema.

2. Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è un disturbo del metabolismo lipidico che è una rara malattia ereditaria. Questa condizione provoca l'accumulo di molte sostanze grasse nel cervello. Questo accumulo può distruggere le cellule nervose, causando problemi fisici e mentali a chi ne soffre. I bambini con la malattia di Tay-Sachs appariranno normali per i primi mesi. Tuttavia, nel tempo, le sue capacità fisiche e mentali diminuiranno. I sintomi della malattia di Tay-Sachs includono:
  • I bambini diventano ciechi e sordi
  • Perdita della capacità di deglutire
  • I muscoli iniziano a erodere
  • Appare la paralisi.
La causa della malattia di Tay-Sachs è una mutazione genetica. Quando entrambi i genitori hanno il gene, c'è una probabilità del 25% che il bambino sviluppi questo disturbo del metabolismo lipidico. Fino ad ora, non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Diversi tipi di farmaci e una buona alimentazione possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi. Nonostante ricevano le migliori cure, i bambini con la malattia di Tay-Sachs di solito muoiono all'età di 4 anni.

3. Sindrome di Barth (BTHS)

BTHS è una rara malattia genetica del metabolismo lipidico che colpisce principalmente gli uomini. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene della tafazzina (TAZ) che influenza la produzione di cardiolipina. La cardolipina è un lipide essenziale che svolge un ruolo importante nel metabolismo energetico. BTHS è una condizione grave che può causare problemi come:
  • Debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia),
  • Neutropenia (basso numero di globuli bianchi)
  • Ipotonia (diminuzione del tono muscolare)
  • Debolezza muscolare
  • I muscoli scheletrici non si sviluppano
  • crescita stentata
  • Fatica
  • Disabilità fisica
  • Aciduria metilgluconica (aumento degli acidi organici che porta a una funzione mitocondriale anormale).
[[articoli correlati]] Chi soffre di BTHS può avere tutte le caratteristiche di cui sopra, uno o solo due sintomi. Questo disturbo si trasmette da madre a figlia e figlio. Tuttavia, solo i ragazzi sperimenteranno i sintomi della malattia BTHS. Non esiste un farmaco in grado di curare il BTHS. Il medico può prescrivere farmaci per trattare solo i sintomi. Chi soffre di BTHS deve fare attenzione al proprio apporto nutritivo. Sarebbe meglio se tutto il cibo consumato fosse supervisionato da un nutrizionista o da un medico che conoscesse la malattia. Se hai domande sul metabolismo dei lipidi, puoi chiedere al tuo medico direttamente sull'app per la salute della famiglia SehatQ gratuitamente. Scarica subito l'app SehatQ dall'App Store o da Google Play.

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