Comprensione della genetica e delle varie malattie ad essa associate

Capire la genetica è lo studio di come determinate caratteristiche nell'uomo, come il colore dei capelli, il colore degli occhi, il rischio di malattie, vengono trasmesse dai genitori ai figli. La genetica o la genetica influenza il modo in cui questi tratti ereditati possono essere diversi in ogni persona. Le tue informazioni genetiche sono indicate come il tuo genoma o geni. I geni che hai sono fatti di una sostanza chimica chiamata acido desossiribonucleico (DNA) ed è immagazzinato in quasi tutte le cellule del corpo. La genetica è uno dei fattori considerati in grado di aumentare o diminuire il rischio di malattia di una persona. Pertanto, la comprensione della genetica dovrebbe contribuire a migliorare la salute e ridurre il rischio di determinate malattie.

Cosa si studia in genetica?

Da questa comprensione della genetica, puoi studiare e capire come i tratti vengono ereditati (ereditati), nonché quale tipo di variazione nei tratti può sorgere in essi. I disturbi della salute o malattie genetiche ereditarie sono il risultato di mutazioni in geni che erano originariamente sani. In termini di genetica, imparerai come le mutazioni genetiche che si verificano possono causare o aumentare il rischio di malattia in una persona e nella sua prole. I geni si trovano sui cromosomi trasmessi dai genitori ai figli. Ci sono 23 coppie di cromosomi che sono una combinazione dei cromosomi del padre e della madre. Se il cromosoma contiene un gene difettoso o mutato, le malattie geneticamente correlate possono essere ereditate. Le malattie legate a malattie genetiche possono mostrare diversi gradi di gravità, a seconda che il gene ereditato sia recessivo o dominante.

• Malattie causate da un gene dominante, di solito possono comparire anche se solo una copia del gene con una mutazione del DNA da uno dei genitori. Ad esempio, se un genitore ha la malattia, significa che ogni figlio ha una probabilità del 50% di sviluppare la malattia.
• Le malattie causate da geni recessivi hanno una minore possibilità di causare gravi danni a una persona. Questo perché i nuovi geni recessivi causano problemi di salute se sono ereditati da entrambi i genitori o se entrambe le copie del gene devono subire mutazioni del DNA. Ad esempio, se entrambi i genitori hanno una copia del gene mutato, il bambino ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia. In questo caso, i genitori sono indicati come vettore.

I disordini genetici possono anche essere causati da mutazioni del DNA contenute nei geni di una persona. Questa condizione può influenzare il funzionamento di questi geni. Le mutazioni del DNA possono essere ereditate o verificarsi nell'uovo o nello sperma. [[Articolo correlato]]

Varie malattie genetiche

Sindrome di Downè una delle malattie genetiche popolari Oltre a comprendere il significato della genetica, è bene conoscere le malattie ad essa associate. Esistono almeno cinque tipi di malattie geneticamente correlate che sono più comunemente conosciute, vale a dire:

1. Anemia falciforme

L'anemia falciforme fa sì che i globuli rossi cambino forma. Se normalmente i globuli rossi hanno la forma di ciambelle, nei pazienti con questa malattia la forma cambia come una falce. La forma anormale dei globuli rossi provoca la coagulazione del sangue e l'intrappolamento nei vasi sanguigni. Questa condizione può scatenare forti dolori e gravi complicazioni, come danni agli organi, infezioni e sindrome respiratoria acuta.

2. Talassemia

La talassemia è una condizione genetica ereditaria che causa una quantità limitata di emoglobina che il corpo può produrre naturalmente. Questa condizione renderà ostacolata la distribuzione dell'ossigeno in tutto il corpo. La talassemia può anche causare una grave anemia. Questa condizione rende le persone con talassemia richiedono un trattamento speciale, come trasfusioni di sangue regolari.

3. Fibrosi cistica (fibrosi cistica)

La fibrosi cistica è una condizione genetica cronica che induce il corpo di una persona a produrre muco denso e appiccicoso. Questa condizione può causare disturbi dell'apparato respiratorio, digerente e riproduttivo. La fibrosi cistica può essere ereditata quando entrambi i genitori hanno il gene per questa malattia. In generale, le persone con questa malattia genetica possono anche avere problemi di salute più gravi. Uno studio ha mostrato che il 95% dei pazienti con fibrosi cistica non può avere figli (sterili) con un'età media di sopravvivenza di circa 33,4 anni. La sopravvivenza può essere migliorata dalla terapia fisica, dall'integrazione alimentare e dal trattamento medico.

4. Sindrome di Down

Sindrome di Down è una malattia geneticamente correlata causata da una mutazione in un cromosoma, in cui è presente una copia extra del 21° cromosoma. Malato sindrome di Down mostrerà una tendenza ai ritardi dello sviluppo cognitivo, che vanno da lievi a gravi. Per scoprire la tendenza sindrome di Downe, possono essere eseguiti test dettagliati di screening prenatale sul sangue materno. Inoltre, più la madre è anziana al momento del parto, più è probabile che il bambino soffra di difetti alla nascita sindrome di Down.

5. Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica causata da un difetto cromosomico simile a sindrome di Down. Nella malattia di Tay-Sachs, il cromosoma difettoso è il cromosoma 15. Questo disturbo provoca disturbi del sistema nervoso e lo distrugge gradualmente fino a quando non può essere fatale. Questa condizione causa spesso la morte di bambini all'età di 5 anni. La malattia di Tay-Sachs può essere rilevata anche in età adulta. Questa condizione si chiama Esordio tardivo Tay-Sachs, che può far diminuire il livello di capacità cognitiva del malato. Questa è la comprensione della genetica e dei tipi di malattie ad essa associati. Per scoprire quali rischi di malattia possono essere trasmessi nella tua famiglia, puoi consultare gli esperti sanitari competenti. Se hai domande sulle malattie genetiche, puoi chiedere al tuo medico direttamente sull'applicazione per la salute della famiglia SehatQ gratuitamente. Scarica subito l'app SehatQ dall'App Store o da Google Play.